Retard de diagnostic de l'arthrite idiopathique juvénile et d'autres maladies rhumatismales*

Quand les patients avec l'arthrite idiopathique juvénile viennent à leur premier rendez-vous avec un rhumatologue pédiatrique, eux et leurs parents partagent souvent l'histoire du très long parcours diagnostique qu'ils ont subi. Beaucoup de lecteurs de ce blog ont probablement des histoires similaires à partager ! Les patients avec l'AIJ ont habituellement des symptômes pendant des mois à des années avant le diagnostic, et beaucoup ont vu de nombreux médecins et spécialistes différents, essayant de trouver une explication à leurs symptômes. Parfois, ils ont reçu des diagnostics incorrects de blessures traumatiques et ont été immobilisés et restreints des sports et autres activités. D'autres ont été diagnostiqués avec des infections et traités avec des antibiotiques. Certains ont eu leur douleur rejetée par des professionnels médicaux. Beaucoup ont eu des tests et procédures inutiles et stressants, incluant l'imagerie sous sédation ou des procédures invasives. Presque tous ont connu des périodes prolongées de douleur et de fonction physique limitée. Les patients et leurs parents exprimeront frustration et tristesse face au long processus diagnostique et perdront confiance dans le système médical. La recherche a montré que ces retards sont présents pour les patients avec l'AIJ à travers le monde. Un article de revue de 2020 qui a examiné 15 articles de 6 pays, a montré un temps moyen au diagnostic de 23 semaines (ou environ 6 mois). (1) De façon préoccupante, beaucoup de ces études démontrent aussi une population de patients pour qui le retard est beaucoup plus long. Par exemple, certaines de mes recherches ont montré que presque un quart des patients attendent un an avant le diagnostic et plus de 10% attendent 2 ans. De plus, nous avons des preuves que jusqu'à 40% des enfants ont des signes de dommages articulaires à l'examen avant qu'ils ne reçoivent finalement un diagnostic.

Le retard de diagnostic importe, bien sûr, parce que cela signifie que les patients souffrent de symptômes et de l'anxiété de l'inconnu plus longtemps qu'ils ne le devraient. Cependant, c'est aussi important parce que nous avons d'excellents médicaments pour traiter les patients avec l'AIJ et les patients ne peuvent y accéder jusqu'à ce qu'ils soient appropriément diagnostiqués. Le traitement précoce et agressif de l'AIJ résulte en de meilleurs résultats à court et long terme. (2) Une durée de maladie plus courte au diagnostic a aussi été associée à une probabilité plus élevée de maladie cliniquement inactive et une durée plus longue. (3) Les directives de spécialité ont suggéré que nous devrions viser à diagnostiquer les patients avec l'AIJ dans les 10 semaines de l'apparition des symptômes, et les données que nous avons montrent que nous sommes loin d'atteindre cet objectif pour beaucoup de nos patients ! Il y a certainement de la place pour l'amélioration !

Il y a encore beaucoup à comprendre sur ce sujet. L'information que nous avons jusqu'à présent suggère que les patients et leurs parents cherchent des soins, mais il faut beaucoup de temps aux médecins pour reconnaître le diagnostic et référer appropriément en rhumatologie. Aux États-Unis, où je pratique, il n'y a pas de données publiées sur quels types de médecins les patients voient avant le diagnostic ou ce avec quoi ils sont diagnostiqués. Cette information sera critique pour nous aider à concevoir des interventions pour améliorer le processus diagnostique pour ces patients. Mon équipe travaille sur plusieurs projets pour commencer à démêler cette question en effectuant des revues détaillées de dossiers, en interviewant des familles de patients, et en analysant des données d'assurance. J'espère que ces données nous aideront à mieux comprendre où le processus diagnostique échoue pour que nous puissions travailler à l'améliorer.

Pendant que j'étudie les retards diagnostiques dans l'AIJ, ces retards ont aussi été démontrés pour les adultes avec des maladies rhumatismales et pour les enfants avec d'autres maladies rhumatismales. Par exemple, les patients avec le lupus de l'enfance et la dermatomyosite juvénile ont tous deux été trouvés à connaître des retards significatifs dans le diagnostic. (4, 5) J'espère qu'à mesure que nous commençons à mieux comprendre les facteurs qui mènent au retard de diagnostic de l'AIJ et commençons à concevoir des interventions pour améliorer le temps au diagnostic, une partie de ce travail peut aussi être appliquée à d'autres maladies auto-immunes.

J'aimerais entendre vos pensées dans les commentaires ! Comment était votre parcours diagnostique ? Qu'est-ce qui l'a fait bien aller ou mal aller ? Si vous êtes intéressé par ce travail ou à partager votre expérience, n'hésitez pas à me contacter !

*Traduit par l'équipe TAPC

1. Chausset A, Pereira B, Echaubard S, Merlin E, Freychet C. Access to paediatric rheumatology care in juvenile idiopathic arthritis: what do we know? A systematic review. Rheumatol Oxf Engl. 2020;59(12):3633-3644. doi:10.1093/rheumatology/keaa438 

2. Minden K, Horneff G, Niewerth M, et al. Time of Disease-Modifying Antirheumatic Drug Start in Juvenile Idiopathic Arthritis and the Likelihood of a Drug-Free Remission in Young Adulthood. Arthritis Care Res. 2019;71(4):471-481. doi:10.1002/acr.23709 

3. Wallace CA, Giannini EH, Spalding SJ, et al. Clinically inactive disease in a cohort of children with new-onset polyarticular juvenile idiopathic arthritis treated with early aggressive therapy: time to achievement, total duration, and predictors. J Rheumatol. 2014;41(6):1163-1170. doi:10.3899/jrheum.131503 

4. Neely, J.; Shalen, J.; Sturrock, H.; Kim, S. Access to Care and Diagnostic Delays in Juvenile Dermatomyositis: Results From the Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Legacy Registry. ACR Open Rheumatol 2021, 3 (5), 349–354. https://doi.org/10.1002/acr2.11246.

5. Rubinstein, T. B.; Mowrey, W. B.; Ilowite, N. T.; Wahezi, D. M. Delays to Care in Pediatric Lupus Patients from the Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance Legacy Registry. Arthritis Care Res (Hoboken) 2018, 70 (3), 420–427. https://doi.org/10.1002/acr.23285.